2岁男童近视两千多度,这是什么概念呀,被确诊为马凡综合征,医生:患病率低于万分之一,相信大家多这种病症比较陌生,一起来了解下具体情况吧。

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近日,广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦,被确诊为马凡综合征(为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传)。医生介绍,该病发病率约0.04‰~0.1‰,主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变,严重或导致死亡,患者应避免剧烈活动。

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马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

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马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。